В развитии нервной системы имеются критические периоды, когда принципиально важную роль играют сенсорные воздействия окружающего мира, без которых невозможно правильное формирование нервных механизмов восприятия. Генетические программы развития реализуются таким образом, что в них предусмотрен учет воздействий из окружающей среды.
Одним из наиболее известных видов наследственного полиморфизма у человека является разная чувствительность к вкусу фенилтиомочевины (ФТМ). Фенилтиомочевина представляет собой бесцветное кристаллическое вещество. Некоторые люди ощущают вкус этого вещества даже при малых концентрациях: оно кажется им интенсивно горьким. Другие люди считают его безвкусным. Существуют вещества, похожие по химическому' составу, вкус которых воспринимается таким же образом. По-видимому, ощущение вкуса зависит от способности вкусовых рецепторов воспринимать группировку = N - C = S.
В 1931 г. было обнаружено, что способность ощущать вкус ФТМ является наследственным признаком. Оказалось, что признак наследуется по Менделю. Рецессивные гомозиготы (tt) не ощущают вкус ФТМ, тогда как гетерозиготы (Tt) и гомозиготы с доминангными аллелями (ТТ) считают ФТМ горьким веществом. Этот тип вкусового полиморфизма свойствен не только человеку, но и большинству приматов. Нечувствительные к вкусу ФТМ люди чаще страдают заболеваниями щитовидной железы, среди них чаще встречаются индивиды, которым не нравится вкус алкогольных напитков.
Примерно 25-30% людей имеют генотип tt. Хотя установлен рецессивный тип наследования нечувствительности к ФТМ, однако существуют и другие возможные объяснения, включая неполное доминирование и множественный аллелизм.
Исследовались также генетические аспекты других вкусовых ощущений. Было обнаружено три вкусовых локуса для разных веществ, причем в одном из них объединялись такие вещества, как хинин, сахароза и хлористый натрий. Оказалось также, что чем ниже был порог ощущения горьких веществ, тем более разборчивым оказывался данный индивид по отношению к различным видам пищи. Пороги вкусовой чувствительности в семьях значительно варьируют.
Наследственные особенности обоняния, кинестетической и тактильной чувствительности у человека остаются практически не изученными. Имеются лишь некоторые указания На существование наследственных форм нечувствительности к запахам ряда веществ.
Генетика вариативности нормальной слуховой чувствительности также почти не исследована, хотя работ по изучению наследственной передачи глухоты и тугоухости достаточно Что касается нормы, то здесь основное внимание было привлечено к наследованию абсолютного музыкального слуха Абсолютный музыкальный слух определяется как способность безошибочно определять высоту звука или нескольких звуков при прослушивании и точно называть ноту. Люди, обладающие абсолютным слухом, часто имеют и феноменальную музыкальную память. Помимо этого для них характерны высокие математические способности и хорошая память вообще. У обладателей абсолютного слуха иногда встречаются и другие виды сенсорной одаренности (в области вкусовых ощущений, например).
Некоторые из них способны к синестезиям (цвето-музыкальным ассоциациям). Такой способностью обладали композиторы Скрябин, Сибелиус, Чюрленис.
Абсолютный слух чаще встречается у женщин. Имеются указания на то, что абсолютный слух коррелирует с нарушениями способности к обучению в школе. Абсолютный слух сопутствует также некоторым наследственным неврологическим заболеваниям (синдром Виллиса, аутизм). У музыкантов с абсолютным слухом (правшей) была выявлена более значительная межполушарная асимметрия в височной области коры головного мозга: размеры левой - височной пластинки - оказались значительно больше, чем правой. Современные компьютерные методы исследования мозга показывают, что у обладателей абсолютного слуха имеются и другие особенности мозговой организации, отличающие их от остальной популяции.
В проведенном в 1998 г. исследовании, включающем 600 профессиональных музыкантов, была сделана попытка проверить, не влияет ли ранний опыт на развитие абсолютного слуха. Оказалось, что раннее начало музыкальных занятий (в 4 года и раньше) способствует развитию абсолютного музыкального слуха. По-видимому, помимо наследственной предрасположенности, на развитие абсолютного слуха влияет и научение.
В 2000 г. было проведено формализованное тестирование восприятия высоты звука на выборке испытуемых и отобраны индивиды с особенно высокими результатами. Тестирование сибсов этих испытуемых показало, что исключительно высокие способности к восприятию высоты звука имеют тенденцию к накоплению в семьях. Как считают авторы, при достаточном количестве родственников, можно будет картировать локус, отвечающий за абсолютный слух.
В генетике зрительной чувствительности и зрительного восприятия наиболее известны наследственные варианты нарушений цветового зрения. Неспособность различать красный и зеленый цвета у некоторых людей была отмечена еще в XVIII в. Это нарушение известно под названием «дальтонизм». Большинство людей различают цвета, полученные в результате смешения красного, зеленого и синего частей спектра. Их называют трихроматами. У некоторых людей в сетчатке отсутствуют элементы для восприятия одного из цветов. Такое нарушение носит название дихромазии. Слепота на красный цвет называется протанопия, а слепота на зеленый -дейтеранопия. Оба нарушения контролируются двумя сцепленными с полом рецессивными аллелями, поэтому их частота гораздо выше у мужчин (в среднем 8 %), чем у женщин (0,64 %). Встречается также нарушение различения цветов в сине-зеленой области, однако сцепления с полом здесь не наблюдается. Признак контролируется аутосомным геном.
Феномен, объясняющий тип наследования цветовой слепоты, называется наследованием, сцепленным с полом (см. тему 2). Гены, ответственные за данную аномалию, локализованы в половых хромосомах. Поскольку особи разного пола несут разные половые хромосомы (XX у женщин и XY у мужчин), это приводит к определенным отклонениям от менделев-ских закономерностей наследования.
Цветовая слепота вызывается рецессивным аллелем с на Х-хромосоме. В результате того, что мужчины получают свою единственную Х-хромосому от матери, даже одного аллеля, вызывающего цветослепоту, достаточно, чтобы у мужчины, унаследовавшего аллель с на Х-хромосоме матери, развилось это заболевание. Для женщин же одной копии аллеля с недостаточно, они должны унаследовать две Х-хромосомы, несущие гены цветовой слепоты. Именно этим объясняется то, что у мужчин цветовая слепота встречается чаше, чем у женщин.
В случае, когда семья состоит из цветослепого отца и здоровой матери, не являющейся носителем рецессивного аллеля, фенотипически все дети здоровы (рис. 7.2.6, первое поколение), но все дочери окажутся носителями аллеля цветовой слепоты, поскольку унаследовали отцовскую Х-хромосому, содержащую аллель с. Если же одна из дочерей образует семью с мужчиной, нормально различающим цвета, то половина ее сыновей (но ни одна из дочерей!) будут страдать цветовой слепотой (рис. 7.2.6, второе поколение). Половина дочерей такой женщины будет нести аллель с, который может проявиться в следующем поколении.
Частота встречаемости мужчин с нарушениями цветового зрения варьирует в популяциях (примерно от 2% до 12%), причем она выше в индустриально развитых странах. Цветовая слепота может развиваться и у людей, не обладающих соответствующим генотипом. Показано, что на цветовое зрение могут влиять некоторые психические особенности человека, в частности, плохая психическая приспособляемость и плохая приспособляемость к особенностям питания. В этом случае возникают фенокопии цветовой слепоты. Фенокопиями называются модификации фенотипа, развивающиеся под действием среды и имитирующие наследственные варианты. Как ни странно, среди учащихся художественных школ довольно часто встречаются дихроматы. Если студент уверен в себе и не знает о своем дефекте, его недостаток мало отражается на его успехах. Часто такие учащиеся работают в оригинальной цветовой гамме.