Метод близнецовых семей

Метод близнецовых семей позволяет разобраться с так называемыми фенокопиями, т.е. с ненаследственными изменениями фенотипа организма, при которых в фенотипе в результате необычного воздействия внешней среды развивается признак, который обычно связан с определенным геном или набором генов. Например, есть ген, вызывающий гетерохромию радужной оболочки глаз, т.е. радужные оболочки глаз отличаются по цвету. Точно такой же Признак возникает как фенокопия в результате родовой травмы при повреждении шейного симпатического сплетения. Наличие фенокопии затрудняет анализ, поскольку один и тот же признак может быть и следствием определенного генотипа, и результатом специфического воздействия внешней среды.

Могут быть как наследственные, так и ненаследственные формы болезни. Так, заболевание краснухой во время беременности может привести к рождению глухонемых детей, причем эти аномалии неотличимы от наследственной глухонемоты. Ненаследственная форма данного заболевания, таким образом, представляет собой фенокопию.

Метод близнецовых семей можно применять и для выяснения так называемого материнского эффекта, т.е. большего влияния-матери на фенотип потомков. В основе этого явления может лежать цитоплазматическая наследственность, как уже отмечалось выше. Митохондрии наследуются с цитоплазмой яйцеклетки, таким образом, в зиготе, возникающей после оплодотворения, все митохондрии унаследованы по материнской линии. Количество ДНК в митохондриях очень невелико, однако для некоторых признаков это может иметь значение. Еще одна причина материнского эффекта - это влияние материнского организма на плод в период внутриутробного развития.

Материнский эффект проявляется при сравнении детей в семьях, где матери являются монозиготными близнецами, с семьями, в которых монозиготными близнецами являются отцы. С точки зрения родства такие дети являются сводными братьями и сестрами, поскольку их отцы или матери генетически идентичны. У таких детей столько же общих генов, сколько у сводных братьев и сестер, - примерно 25%. Если сходство детей выше в семьях, где матери - монозиготные близнецы, по сравнению со сходством детей из семей, где монозиготными близнецами являются отцы, то это свидетельствует о наличии материнского эффекта.