Психогенетические исследования наследственно обусловленных заболеваний

Изучение наследственно обусловленных заболеваний позволяет определить факторы наследственности и среды, влияющие на появление тех или иных особенностей поведения. Если
учесть, что для большого числа психических расстройств имеемся постепенный переход от нормы к явной патологии, то исследование факторов, влияющих на выраженность тех или иных особенностей психики, в этих условиях может дать очень много.

Например, состояния тревожности или расстройства насстроения и депрессии - это экстремальные проявления такого качества психики, как эмоциональность. В жизни любого нормального человека обязательно присутствуют моменты, когда он испытывает тревожность, беспокойство или состояние подавленного настроения. При психических заболеваниях (маниакально-депрессивных психозах) мы имеем дело с расстройством соответствующих эмоциональных механизмов, наблюдается чрезмерная их активация и нарушения регуляции.

Болезни, в основе которых лежит наследственная предрасположенность, называются мультифакторными наследственными заболеваниями. Они могут развиваться у человека в различные возрастные периоды под воздействием не только ИХ недственных, но и многих других средовых факторов, включай как природные, так и социальные внешнесредовые влияния.

Например, у лиц, предрасположенных к диабету, наблюдается повышенная чувствительность к вводимой в организм глюкозе.

Предрасположенность к гипертонической болезни проявляется в повышенной чувствительности к температурным и эмоциональным факторам, вызывающим спазмы кровеносных сосудов. Увеличенное содержание мочевой кислоты в моче свидетельствует о возможной предрасположенности к заболеванию подагрой.

По данным Всемирной организации здравоохранения болезни с наследственной предрасположенностью составляют более 90% в общем спектре всех болезней человека. Одним из наиболее характерных примеров этой группы заболеваний является сахарный диабет, которым страдает примерно 4% населения в промышленно развитых странах. В эту же группу входят другие широко распространенные заболевания: неврозы, гипертоническая болезнь, аллергические заболевания. Передаются по наследству также и предрасположенность к алкоголизму, ишемической болезни сердца, легочным заболеваниям.

В настоящее время можно проследить за развитием еще не родившегося ребенка, которому угрожает наследственное заболевание. Отбор случаев, требующих методов дородовой диагностики, производится при генетическом консультировании. Врач-генетик поможет определить, существует ли опасность рождения ребенка, отягощенного наследственными заболеваниями. При правильной диагностике, раннем распознавании наследственного дефекта и его эффективном лечении удается добиться определенной нормализации дефектов развития.

Сегодня с помощью дородовой диагностики можно предотвратить 20-25% случаев рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Для профилактики возможных наследственных заболеваний будущих детей каждому человеку необходимо:
- знание своей родословной и состояния здоровья родственников и предков в 3-4 предыдущих поколениях;
- использование возможности медико-генетического консультирования и дородовой диагностики для профилактики, предупреждения, коррекции и своевременного лечения наследственных нарушений жизнедеятельности и развития.