В хромосомном наборе человека 22 пары хромосом представляют собой аутосомы - одинаковые у мужчин и женщин. Лишь одна пара хромосом, назьшаемых половыми, различна. У женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин однаХ-хромосома и одна У-хромосома. Половые хромосомы несут самые разнообразные гены, в том числе неимеющие отношения к первичным и вторичным половым признакам.
У человека развитие организма по мужскому типу определяет У-хромосома. Если она отсутствует, развитие идет по женскому типу.
У женщин при образовании половых клеток в результате расхождения половых хромосом во всех яйцеклетках обязательно оказывается Х-хромосома. У мужчин в половине половых клеток оказывается Х-хромосома, а в другой половине - У-хромосома. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если в сперматозоиде будет У-хромосома, то у возникшей в результате оплодотворения зиготы будут Х- и У-хромосомы - этот набор обусловливает рождение мальчика. Если сперматозоид, оплодотворивший яйцеклетку, будет с Х-хромосомой, то в зиготе будут две Х-хромосомы, родится девочка.