Генетические исследования в психиатрии

Клинико-генетические данные позволяют более точно прогнозировать течение и исход заболевания. Этот подход открывает перспективы для дальнейшего изучения природы психических болезней, понимания истинной роли наследственности и среды в их этиологии и патогенезе.

В клинической психиатрии используются следующие методы генетического исследования.

Генеалогический метод — в основе метода лежит клинико-генетический анализ родословной пробанда, страдающего тем или иным наследственным заболеванием. Генеалогический метод используют для установления модуса наследования заболевания или его отдельного симптома, изучения наследственного полиморфизма и гетерогенности клинических проявлений болезни, изучения сцепления генов, анализа мутационного процесса, медико-генетического консультирования. Изучение семей пробандов, страдающих психическими болезнями (эндогенного и эндогенно-органического характера), выявило накопление в них психотических и личностных расстройств. В семьях больных эндогенными психозами отмечаются варианты переходных, неразвитых форм болезни.

Генетико-корреляционный метод позволяет определить пороговую предрасположенность к формированию эндогенных заболеваний. С помощью данного метода установлено, что значимо различаются полярные варианты эндогенных психозов. Так, в зависимости от типа течения шизофрении выявляются определенные различия в группах генетических локусов.

Существенное значение в изучении роли наследственности для развития психических эндогенных расстройств имеет выявление их генетических определителей — маркеров (биохимические, иммунологические, физиологические и др.), являющихся показателем наследственной предрасположенности к развитию болезни.

Определена прогностическая значимость моноаминоксидазы (МАО) тромбоцитов. При пониженной активности МАО отмечается повышенное количество родственников с различными формами психических нарушений.

Таким образом, понижение активности МАО можно рассматривать как прогностический показатель предрасположенности к психическим расстройствам.

Близнецовый метод. С помощью данного метода можно определить значимость наследственных факторов по результатам сравнения конкордантности (совпадения) по анализируемому признаку монозиготных (однояйцовых) и дизиготных (двуяйцовых) близнецов. Внутрипарные различия позволяют определять соотношение наследственных и средовых факторов, определяющих возникновение психических расстройств. Изучение клинических особенностей заболевания у близнецов и их ближайших родственников позволяет определить роль наследственного предрасположения к тем или иным расстройствам психики. В то же время при всей очевидной значимости наследственной предрасположенности к возникновению эндогенных психических заболеваний исключить влияние макросоциальных, средовых факторов не представляется возможным. Определение этих факторов и раскрытие механизмов их взаимодействия с генотипом, предрасполагающим к развитию психоза, может быть использовано для разработки профилактических мероприятий.

С помощью медико-генетического консультирования возможно выделение групп повышенного риска возникновения эндогенных психозов, кроме того, с помощью данного метода можно устранить влияние постоянных средовых факторов, предрасполагающих к развитию психозов. В настоящее время определенные прогнозы возможны лишь в отношении моногенно наследуемых психических заболеваний. Во всех других случаях прогноз основывается на данных эмпирического риска, который составляет 35-40%.

Источник: 
Справочник по психиатрии / Н.М. Жариков, Д.Ф. Хритинин, М.А. Лебедев. — М.: ООО «Издательство «Медицинское информационное агентство», 2014.
Материалы по теме
Генетическая психология
Козубовский В. М. Общая психология: методология, сознание, деятельность. Мн., 2008.
Предмет психиатрии, ее содержание и задачи
Цыганков Б.Д., Психиатрия. Руководство для врачей
Понятие качества медицинской/психиатрической помощи
Психиатрия. Национальное руководство. 2-е издание. Автор: Александровский Ю.А., Незнанов Н.Г...
Клинические проявления синдрома зависимости от алкоголя
Лисняк М. А., Курс судебной психиатрии для юристов: учебное пособие. — Москва : Проспект,...
Этапы развития детской психиатрии в России
Исаев Д. Н., Психиатрия детского возраста: психопатология развития: учебник для вузов. — СПб...
История возникновения и развития психогенетики
...
Генетика поведения
...
Симптоматические психозы
Цыганков Б.Д., Психиатрия. Руководство для врачей
Оставить комментарий