Психогенетика олигофрении

Особое место среди расстройств занимают болезни развития (дизонтогении), связанные с нарушениями развития мозга. Такие заболевания часто объединяются под общим понятием олигофрения, куда относят все формы умственной отсталости, возникающие до 15—18-летнего возраста и связанные с нарушениями нормального развития. Для олигофрении характерна тотальность и диффузность недоразвития психики больного, затрагивающая интеллект, речь, эмоционально-волевую сферу, моторику, личность в целом. Для общей оценки задержки развития можно использовать определение коэффициент интеллекта. Большинство олигофренов имеют значение коэффициента интеллекта в границах 51-70 баллов (дебилизм), с тяжелые нарушения у имбецилов (21 -51), и, наконец, при значениях 0-20 баллов говорят об идиотии.

Часть случаев олигофрении связывается с различными неблагоприятными влияниями в период беременности и родов. Так называемые экзогенные причины олигофрении, которые относятся к средовым воздействиям. Ведущую роль в этой категории играют внутриутробные вирусные инфекции, некоторые из них особенно опасны. Так, при заболевании краснухой число пороков развития при беременности достигает 25%, особенно опасно заболевание на первых двух месяцах беременности. Близкие значения дает заболевание эпидемическим паротитом - 22%, корью - 16%, ветряной оспой - 12%.

Дефицит йода в питании беременных женщин может привести к появлению у ребенка тяжелых нарушений умственного и физического развития, глухонемоте.

Значительная часть случаев олигофрении связана с генетическими дефектами (по разным оценкам, от 20 до 90%). Сюда входят как унаследованные, так и вновь произошедшие мутации.

Большое число мутаций, в том числе вредных, являются рецессивными. В фенотипе они могут проявиться только если окажутся в гомозиготном состоянии. Инбридинг, или близкородственное скрещивание, способствует переводу рецессивных аллелей в гомозиготное состояние, поэтому близнородственные браки у человека приводят к повышенной частоте различных наследственных заболеваний. Так, в ряде стран разрешены кузенные браки (между двоюродными братьями и сестрами), процент родственных браков велик и в небольших изолированных популяциях. Специальные исследования показали, что в случае родственных браков резко возрастает количество различных патологий. Например, по данным, полученным в Израиле, в случаях глубокого слабоумия процент родившихся от кузенных браков в 2-5 раз выше, чем для популяции в целом. Исследования, проведенные во Франции, показали, что в случае родственных браков число мертворожденных или умерших вскоре после рождения превышает показатели для неродственных браков почти в 2 раза. Частота случаев олигофрении среди потомков, родившихся от кузенных браков, составляет 9,3%, соответствующий показатель для популяции в целом в Англии - 0,8-1%.