Известно, что в некоторых органоидах клетки (митохондриях, пластидах у растительных клеток) имеется небольшое количество РНК. Митохондриальная ДНК представляет собой кольцевую молекулу и содержит всего около полутора десятков генов и целый ряд последовательностей, кодирующих различные РНК.
При оплодотворении в яйцеклетку не попадают митохондрии сперматозоида, поэтому в зиготе оказываются только митохондрии, унаследованные по материнской линии вместе с цитоплазмой яйцеклетки. Это явление получило название цитоплазматической наследственности.
В случае наследственности, связанной с митохондриальной ДНК, наблюдается неменделевский тип наследования, при котором наследование идет по материнской линии - от матери ко всем детям.
В качестве примера можно привести митохондриальную цитопатию. При этом заболевании отмечаются структурные дефекты митохондрий. Клинически болезнь проявляется в аномалиях нервной системы, мышечной слабости, нарушениях работы почек. Материнский тип наследования наблюдается в некоторых случаях биполярной депрессии. Это заболевание может быть связано со многими генами, но у части больных обнаруживается, что у них больше больных родственников по материнской линии, чем по отцовской. В одной работе было, в частности, обнаружено, что у 7 из 32 (22%) исследованных больных биполярной депрессией болезнь наследовалась в семье исключительно по материнской линии (McMahon et al., 1995). Это заставляет думать, что по крайней мере в некоторых случаях биполярная депрессия может быть связана с митохондриальной наследственностью (Като, 2001).