Носители генетической информации - гены - это участки хромосомной ДНК, в которых закодирована аминокислотная последовательность полипептидов или белков. Белок нормально функционирует лишь в том случае, если его молекула надлежащим образом свернута, а для этого правильные аминокислоты должны располагаться в ней в правильной последовательности.
Генной мутацией называют изменение одного из многочисленных нуклеотидов ДНК - выпадение какого-нибудь нуклеотида, добавление нового нуклео-тида или превращение одного нуклеотида в другой, что, в свою очередь, приводит к изменению белка, синтезируемого по инструкциям, содержащимся в данном гене. Мутация может сделать синтез соответствующего белка вообще невозможным или привести к тому, что клетка начнет вырабатывать белок с иной аминокислотной последовательностью. Такой измененный белок будет выполнять свою функцию в организме менее эффективно. Серьезность последствий, к которым приведет мутация, зависит от того, как сильно она изменит белок, а также от того, насколько важен данный белок для организма.
В XX в. стало ясно, что некоторые врожденные нарушения есть не что иное, как фенотипическая экспрессия му-тантных генов. Рассмотрим некоторые типы наследования, которые остались неизвестными Менделю; речь пойдет главным образом о примерах, касающихся человека. Мы узнаем также, как эти типы наследования связаны с тем фактом, что гены экспрессируются (проявляются) через свои продукты, т.е. через белки, кодируемые генной ДНК.