Скрещиваются организмы, различающиеся по одной паре признаков (моногибридное скрещивание). Пусть таким признаком будет цвет глаз.
У одного родителя это аллели А, соответственно его генотип для этих аллелей — АА. При данном генотипе цвет глаз карий. У другого родителя на обеих хромосомах находится аллель а (генотип аа), цвет глаз голубой.
В первом поколении (F1) у потомства будет одинаковый генотип Аа и одинаковый фенотип - карие глаза. Аллель а в фенотипе не проявляется, присутствуя в генотипе в «скрытом» виде В данном случае выполняется правило (доминирования) единообразия гибридов первого поколения: при моногибридном скрещивании все потомство в первом поколении характеризуется единообразием по фенотипу и генотипу.
Закон расщепления. При скрещивании гибридов первого поколения (т.е. гетерозигот) между собой получается результат, изображенный на рис. 2.3. Половые клетки в процессе оплодотворения образуют гибриды второго поколения: гомозиготы АА гетерозиготы Аа и гомозиготы аа.
Долю вероятности образования тех или иных генотипов удобно вычислять с помощью решетки Пенета. Вероятность образования гамет А или а одинакова для каждого родителя и составляет 0,5. Вероятность слияния двух гамет А равна произведению их вероятностей, т.е. 0,25, то же самое верно для генотипа аа. В результате во втором поколении наблюдается расщепление по генотипу в соотношении: 1АА : 2Аа:1аа.
Если принимать во внимание фенотип, то расщепление будет в соотношении 3:1, т.е. примерно у 3/4 потомков будут карие глаза (доминантный признак), и у 1/4 - голубые (рецессивный признак). Рецессивный признак проявляется только при условии, что рецессивный аллель оказывается в гомозиготном состоянии (аа).
Закон расщепления: у гибридов второго поколения в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу доминантных и рецессивных признаков в соотношении 3:1.
Анализ семейных родословных показывает, что альбинизм у человека является рецессивной особенностью. Альбиносы гомозиготны по аллелю а (аа). У людей, гомозиготных по доминантному аллелю пигментации (АА) или гетерозиготных по этому гену (Аа), развивается нормальная пигментация. Брак альбиноса с нормальной особью ведет, как правило, к рождению нормальных детей, ибо в популяции большинство людей гомозитотны по аллелю А (АА). В случае брака между особями Аа и аа также рождается половина детей нормальных (Аа) и половина альбиносов (аа).
Явление полного доминирования наблюдается далеко не всегда. Иногда наблюдается промежуточный характер наследования или неполное доминирование.