Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X) был описан двумя эндокринологами: русским Н. А. Шерешевским и американским Г. Тернером (Н. Turner).

В 1925 г. Н. А. Шерешевский описал следующее наблюдение: больная 20 лет малого роста с первичной аменореей, гипоплазией гениталий. Кроме того, у нее имелась широкая кожная складка на шее и ряд других аномалий развития.

В 1938 г. Г. Тернер представил подробное описание картины заболевания с соматическими аномалиями и малым ростом при одновременно выраженном половом инфантилизме у 7 женщин. Г. Тернер выделил характерную для данной патологии триаду: инфантилизм, кожная складка на шее и деформация локтевых суставов (cubitis valgus). Этот симптомокомплекс получил название синдрома Тернера.

В 1959 г. Форд (Ford) и соавт. показали, что у больных с клинической симптоматикой, описанной Н. А. Шерешевским и Г. Тернером, отсутствует одна половая хромосома, то есть их хромосомный набор составляет 46X0.

У новорожденных с массой тела не более 2500 г с избытком кожи на шее сзади и лимфатическим отеком конечностей, что наблюдается у 50-80% больных, можно предположить синдром моносомии X. Лимфатический отек расценивается как проявление сердечной недостаточности из-за врожденного порока сердца, который нередко наблюдается у этих больных. До 9-10 лет больные развиваются без особенностей. Затем у девочек отмечается отставание в росте. Частым признаком заболевания является эпикант, реже наблюдают птоз, косоглазие, помутнение хрусталика, роговицы. Кардинальным признаком болезни Тернера-Шерешевского является половой инфантилизм, связанный с дисгене-зией гонад, что в полной мере раскрывается в пубертатном периоде и старше. Гениталии имеют женское строение, но в значительной степени недоразвиты. Соски недоразвиты, ареолы узкие, почти лишены пигментации. Менструации отсутствуют. Больные с синдромом Тернера-Шерешевского бесплодны.

Описанные симптомы: половой инфантилизм, первичная аменорея и бесплодие являются следствием тех изменений в гонадах, которые вызваны отсутствием одной X хромосомы. У больных с кариотипом 45X0 не происходит нормального образования примордиальных фолликулов, терминальные и фолликулярные клетки дегенерируют и почти не вырабатывают эстрогены.

В возрасте 16-23 лет средний рост больных с синдромом Тернера-Ше-решевского составляет 135 см (контроль 158 см) [Давиденкова Е. Ф. и др., 1973]. Маленький рост в сочетании с первичной аменореей является кардинальным показанием к кариотипированию больной. Ведущее место в психическом состоянии больных занимает симптомокомплекс своеобразного психического инфантилизма. Больные внушаемы, упрямы, капризны. Умственная отсталость встречается значительно чаще, чем в популяции, в отдельных случаях наблюдается олигофрения в степени имбецильности.

Гормональное лечение (анаболические гормоны и эстрогенные препараты) способствуют некоторому увеличению роста и выраженности вторичных половых признаков, улучшают психическое состояние больных. У женщин с мозаичной формой болезни Тернера-Шерешевского (46ХХ/45Х0), при которой наблюдается наличие гениталий, может наступить беременность и родиться здоровый ребенок.. Фенотипически этих больных трудно отличить от истинных больных с болезнью Тернера-Шерешевского, то есть с кариотипом 46X0. Поэтому всех женщин с подозрением на данную хромосомную патологию непременно нужно обследовать цитогенетически.

Источник: 
Эйдемиллер Э.Г., Детская психиатрия