Наследственность и среда подразумевается под термином «наследственность». Естественно, что первой мыслью, возникающей при этом, является предположение, что понятие «наследственность» означает наследственность биологическую. Только фигурально мы можем говорить о «социальной наследственности», употребляя, например, выражение «культурное наследие двадцатого века» или «семейная удачливость». Так называемое социальное наследие в действительности не может устоять под влиянием окружающей среды.
Индивидуальная наследственность человека в основном состоит из особых генов, которые он получает от родителей при зачатии. Чтобы оказывать определенное влияние, фактор наследственности должен, таким образом, иметь особый ген или комбинацию генов. Гены группируются в хромосомы, или «окрашивающиеся тельца», названные так потому, что они становились видимы внутри клеточного ядра, когда окрашивались для наблюдения. Хромосомы соединены попарно, два члена каждой пары сходны между собой по своему проявлению и функции. Число хромосом в каждой клетке в целом постоянно для каждого вида, но отличается у разных видов. Каждая человеческая клетка, например, содержит 48 хромосом (24 пары); в каждой клетке комара их 6 (3 пары); а в каждой клетке рака их 200 (100 пар).
Хромосомы видимы под микроскопом, они похожи на прутики, колбаски или V-образные тельца. Однако гены внутри каждой хромосомы такие мелкие, что невидимы даже под сильным микроскопом. Через наблюдение за гигантскими хромосомами, которые были открыты внутри слюнных желез некоторых видов мух, стало возможным более полно при помощи микроскопа исследовать внутреннюю структуру хромосом. И хотя по оценкам они в 1000 или в 2000 раз больше других хромосом, по всем другим существенным характеристикам эти гигантские хромосомы подобны остальным хромосомам, найденным в других клетках тела. Внутри одного и того же сегмента, или связки хромосомы, эти частицы выглядят одинаковыми по размеру и форме, но отличаются от частиц в других связках.
Каждый индивид начинает свою жизнь с одной клетки — это оплодотворенная яйцеклетка. Эта клетка делится на две дочерние клетки, каждая из которых снова делится и т. д. до тех пор, пока миллионы клеток не становятся зрелым организмом. Во время процесса клеточного деления, известного как митоз, каждая хромосома внутри клеточного ядра удваивается, разрываясь на две части, и каждая клетка, возникшая в результате такого деления, получает идентичный набор хромосом. Все клетки тела, таким образом, имеют одинаковую наследственность. Из одних клеток развиваются глазные клетки, из других — кожа, кости и т. д. в зависимости от влияния клеточного окружения. Такие условия, как сила тяготения, давление, пригодность кислорода и других химических веществ, а также электрические поля действуют по-разному на разные клетки, в зависимости от положения клетки по отношению к другим клеткам. С технической точки зрения это означает, что устанавливаются «дифференциальные градиенты» развития, такие как поверхностно-внутренние, дорсально-вентральные или антеро-постериорные градиенты. Следуя изначальной клеточной дифференциации, гены по-разному взаимодействуют с клеточным окружением, вызывая последующее специализированное развитие различных клеток.
Когда индивид достигает половой зрелости, другой тип клеточного деления приводит к формированию специализированных репродуктивных клеток, женских яйцеклеток или мужских сперматозоидов. Этот процесс называется мейозом, или уменьшением, поскольку число хромосом в каждой репродуктивной клетке в два раза меньше изначального. Вместо удвоения, происходящего при митозе, две хромосомы в каждой паре разделяются и расходятся по дочерним клеткам. Необходимо отметить, что при данном типе клеточного деления каждая клетка может получить разную комбинацию хромосом, поскольку хромосомы в каждой паре соединяются случайно. Более того, хромосомы не всегда разделяются, сохраняя целостность половинок в дочерних клетках, но сегменты одной половины могут соединяться с сегментами другой («кроссинговер»), увеличивая, таким образом, разнообразие возможных генных комбинаций в дочерних клетках. Когда яйцеклетка с набором материнских хромосом при зачатии оплодотворяется сперматозоидом с набором отцовских хромосом, общее число хромосом восстанавливается и сохраняется при последующем митозе развивающегося плода.
Наследственной основой индивидуальных различий является почти бесконечное разнообразие возможных генных комбинаций, особенно в таком сложном организме, как человек. Во-первых, необходимо отметить, что в целом даже простые свойства человека зависят от совокупного влияния большого числа генов. Во-вторых, родительские клетки, принимающие участие в процессе зачатия, содержат различные комбинации генов, возникшие в результате мейоза. В-третьих, когда клетки двух организмов, материнского и отцовского, соединяются для создания нового организма, то тем самым они еще больше увеличивают разнообразие возможных генных комбинаций. Из этого следует, что двое детей от одних родителей, то есть братья или сестры, не могут иметь одинаковую наследственность. То же самое справедливо для разнояйцевых близнецов, которые хоть и рождаются в одно и то же время, но развиваются из разных яйцеклеток, и с точки зрения наследственности похожи друг на друга не более, чем обычные братья или сестры. Разнояйцевые близнецы могут быть одного пола, а могут быть и разнополыми, они могут быть не похожими друг на друга. С другой стороны, однояйцевые близнецы развиваются из разделившихся половинок единой оплодотворенной яйцеклетки, и поэтому имеют один и тот же набор генов. Такие индивиды с точки зрения наследственности являются копиями друг друга.
Простейшей иллюстрацией механизма наследственности могут служить единичные факторы, зависящие от одной-единственной пары генов. Примером такого единичного фактора является альбиносность, или отсутствие пигментации в глазах, волосах и на коже. Если индивид получил ген альбиносности от каждого из своих родителей (ее), он сам станет альбиносом. Индивиды с двумя генами нормальной пигментации (ее) будут иметь нормальную пигментацию. Оба этих индивида являются гомозиготными в отношении альбиносности. Это означает, что оплодотворенная яйцеклетка, или зигота, из которой такие индивиды выросли, получила одинаковые гены или альбиносности, или нормальной пигментации от обоих родителей. Если индивид получил ген альбиносности от одного родителя и ген нормальной пигментации от другого (Сс), он называется гетерозиготным по данному признаку. Такой индивид будет проявлять нормальную пигментацию, поскольку нормальная пигментация является доминирующим признаком, а альбиносность — рецессивным. Иными словами, альбиносность, будучи рецессивным признаком, проявляется только тогда, когда индивид получает рецессивный ген альбиносности от обоих родителей. Гетерозиготные индивиды (Сс), хотя и выглядят как люди с нормальной пигментацией, тем не менее несут в себе ген альбиносности, который они могут в свою очередь передать своим потомкам.
А другие единичные признаки не проявляют доминирования. Например, возьмем расцветку домашней птицы. Черная и пятнисто-белая птицы несут в себе генные пары, ни одна из которых не является доминантной. Их скрещивание даст потомков третьего цвета, так называемых «голубых андалузцев», не похожих ни на одного из родителей.
Необходимо добавить, что в случае, когда некие признаки по крайней мере в настоящее время рассматриваются как доминантно-рецессивные, дальнейшие исследования могут не обнаружить доминирования (ср. 6). Когда признак является доминантно-рецессивным, гетерозигота, естественно, не отличается от одной из гомозигот. Поэтому в действительности его гетерозиготность часто просто не берется в расчет. С развитием техники анализа, повышением степени ее доступности отличия могут быть найдены. Например, в случае патологии у носителя соответствующей гетерозиготы она может проявляться в слабой форме, которую можно обнаружить современными методами. Наличие гетерозиготности можно определить посредством химического анализа или других тонких технологий. Даже когда различие между гетерозиготностью и гомозиготностью не имеет практического значения в жизни индивида, это может быть полезной информацией, которую должны будут учитывать его потомки.
Что касается пола индивида, то он детерминируется парой хромосом, известных как половые хромосомы, которые обозначаются X и Y. Если ребенок получает Х-хромосому от каждого родителя, он будет женского пола; если получает хромосомы X и Y, то мужского. От своей матери ребенок может получить только X хромосомы, от отца — X, или Y. Y-хромосома сравнительно мала, считается, что в ней содержится очень мало генов. Такая Y хромосома изображена на рисунке 22. Современная генетика считает, что при определении пола действительно происходит взаимодействие генов Х-хромосомы с генами другой хромосомы. Существует мнение, что в каждом индивиде есть все необходимые для обоих полов гены. Но наличие двух Х-хромосом приводит к развитию женских половых признаков и подавлению мужских. Если же есть только одна Х-хромосома, то развитие получают мужские признаки.
Определенные гены в Х-хромосоме отвечают за признаки, связанные с полом. Среди наиболее известных — дальтонизм и гемофилия (интенсивное и продолжительное кровотечение из-за низкой сворачиваемости крови). Оба эти признака зависят от рецессивного гена, заключенного в Х-хромосоме. Если дочь наследует такой признак только от одного из родителей, то нормальный ген в другой Х-хромосоме, являющийся доминантным, не даст проявиться дефекту или заболеванию. Они проявятся только в том случае, если девочка унаследует несущий дефект ген от обоих родителей. Если же такой ген, содержащийся в Х-хромосоме, получает мальчик, дефект неизбежно проявится, поскольку в его Y-хромосоме нет гена, соответствующего нормальному развитию. Следовательно, подобные признаки более распространены среди мужчин, чем среди женщин.
Некоторые другие признаки, такие как облысение, являются зависимыми от пола, то есть они ведут себя как доминантные у одного пола, и как рецессивные — у другого. Таким образом, облысение будет развиваться у мужчины, если ген, связанный с облысением, был передан ему кем-либо из родителей. У женщины облысение будет развиваться, только если гены облысения были получены ею от обоих родителей. Еще одна группа признаков, известных как ограниченно-половые, присутствуют у представителей обоих полов, но их проявление у представителей одного пола сдерживается наличием половых гормонов. Многие физические, различия между полами, вероятно, связаны с признаками этого типа. Поэтому отказ функционирования эндокринных половых желез или нарушение их деятельности может привести к изменению этих признаков. Примером такого ограниченно-полового признака может служить наличие бороды.
Необходимо отметить, что всякий раз, когда какое-либо свойство зависит от единичных признаков, которые определяются единственной генной парой, тогда в результате мы имеем, качественно отличающиеся друг от друга, четко идентифицируемые типы. Однако большинство свойств зависит от множественных факторов, при этом с ростом количества факторов число получающихся в результате комбинаций резко увеличивается. Даже когда число влияющих факторов сравнительно невелико, получающиеся в результате индивидуальные различия являются количественными и их распределение может приближаться к нормальному графику. Человеческий рост может быть иллюстрацией такого мультифакторного признака.
Когда речь идет о мультифакторном признаке, проявление или непроявление самого признака может зависеть от единичного фактора. Иными словами, действие множественных факторов зависит от наличия особого гена, который поэтому может рассматриваться как ограничивающее условие. В качестве иллюстрации уместно вспомнить пример с альбиносностью. Сегодня известно, что цвет человеческих глаз зависит от присутствия нескольких генных пар. Из различных комбинаций таких генов возникает почти непрерывный цветовой ряд. Однако если индивид от обоих родителей (ее) получил конкретный фактор, вызывающий альбиносность, то он будет альбиносом, независимо от того, какую комбинацию генов, связанных с цветом глаз, он несет. Влияние всей комбинации генов упраздняется присутствием генной пары альбиносности. Подобно этому, пятнистая шкура у определенной породы крупного рогатого скота возникает от действия единичного рецессивного фактора. Но степень пятнистости образует фактически непрерывный ряд и зависит от множества модифицирующих множественных факторов. Этот тип отношений особенно соответствует возможной роли наследственности в развитии некоторых психологических характеристик. У нас будет случай вернуться к этому при обсуждении определенных типов слабоумия.
И наконец, существует понятие генного баланса. Анализируя материал, генетик обязательно должен изучить влияние конкретных генов на развитие каждого признака. Как бы то ни было, мы должны помнить, что каждый признак в действительности является результатом взаимодействия всех генов, унаследованных индивидом. Снайдер и Дэвид так выражают современную точку зрения генетиков по этому поводу: «Ген всегда оказывает действие при наличии других генов; отсюда возникает идея генного баланса, согласно которой любой признак является результатом целого генного комплекса, действующего в данной среде. Изменчивость признака может быть следствием изменчивости в единственном гене, но всегда при наличии остальных генов».