Полигенные признаки

Наряду с отдельными генами, представленными множеством форм, существуют и полигенные признаки, т.е. признаки, контролируемые многими генами, находящимися в разных участках хромосомы, а иногда даже и в разных парах хромосом. У человека среди известных нам примеров этого рода можно назвать такие признаки, как рост, умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи.

Взаимодействие нескольких неаллельных генов с одинаковым действием называется полимерией, или однозначным действием генов.

Примером полимерии является наследование цвета кожи у человека. Этот признак определяется четырьмя генами, ответственными за выработку пигмента меланина. Чем больше активных генов, запускающих синтез меланина, имеется в клетке, тем темнее ее окраска. Эти гены локализованы в четырех парах разных хромосом. У людей с самой темной окраской кожи (негры) имеется восемь аллелей этих генов (поскольку клетки диплоидны): A1A1A2A2A3A3A4A4 (гены действуют одинаково, поэтому их обозначают одной и той же буквой). У человека с самой светлой кожей нет ни одного активного аллеля: а1а1а2а2а3а3а4а4. Дети таких двух людей получат четыре активных (доминантных) аллеля от одного из родителей и цвет их кожи будет промежуточным. Генотип детей будет: A1a1, а2А2, a3A3, а4A3.

В зависимости от числа доминантных генов в генотипе может формироваться более светлый или более темный цвет кожи. Такой тип взаимодействия генов называется кумулятивной полимерией.

Полигенные признаки с трудом поддаются изучению, потому что непросто вычленить эффект каждого отдельного гена в данном фенотипическом признаке, отделив его от эффекта других генов. Влияние среды еще больше запутывает дело; скажем, в нашем примере с цветом кожи люди могут быть более или менее смуглыми в зависимости от интенсивности загара.

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. В хромосомном наборе человека 22 пары хромосом представляют собой аутосомы - они не отличаются у мужчин и женщин. Лишь одна пара хромосом, называемых половыми, различна у мужчин и женщин. У женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Половые хромосомы несут самые разнообразные гены, в том числе не имеющие отношения к первичным и вторичным половым признакам.

У человека развитие организма по мужскому типу определяет Y-хромосома. Если она отсутствует, развитие идет по женскому типу.

У женщин при образовании половых клеток в результате расхождения половых хромосом во всех яйцеклетках обязательно оказывается Х-хромосома. У мужчин в половине половых клеток оказывается Х-хромосома, а в другой половине - Y-хромосома. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если в сперматозоиде будет Y-хромосома, то у возникшей в результате оплодотворения зиготы будут Х- и Y-хромосомы - этот набор обусловливает развитие мужчины. Если сперматозоид, оплодотворивший яйцеклетку, будет с Х-хромосомой, то в зиготе будут две X-хромосомы и родится девочка.

Х-хромосома по длине ДНК больше чем Y-хромосома приблизительно в три раза.

Как половые хромосомы определяют пол? На ранних стадиях развития у зародыша образуются зачаточные репродуктивные органы, не являющиеся ни мужскими, ни женскими. Что из них разовьется, зависит от половых хромосом. У человека в У-хромосоме находится ген, под контролем которого определенные клетки продуцируют особый белок, локализующийся на клеточной поверхности. При наличии этого белка из репродуктивных органов зародыша развиваются семенники (мужские органы, которые со временем станут вырабатывать сперматозоиды). Семенники же, в свою очередь, вырабатывают гормоны, стимулирующие дифференцировку мужских половых путей.

Семенники начинают дифференцироваться на 6-й неделе зародышевого развития. Если этого не произойдет, то из репродуктивных органов на следующей неделе дифференцируются яичники (женские органы, в которых образуются яйцеклетки). В остальном развитие женских половых путей происходит автоматически, без каких-либо гормональных сигналов со стороны яичников. Если удалить яичники или семенники до того, как произойдет дифференцировка половой системы, то у зародыша разовьются женские половые пути.

Итак, Y-хромосома несет по меньшей мере один ген, дающий зародышу первый «толчок» на пути его превращения в самца. Наличие У-хромосомы обеспечивает мужскую природу, тогда как зародыши, несущие одни только Х-хромосомы, превращаются в фенотипически женские особи. Из всех генов, участвующих в определении пола, только ген Г-хромосомы, «запускающий» дифференцировку семенников, локализован в половой хромосоме. Позднее вступают в действие многие другие гены, но все они находятся в неполовых хромосомах, в так называемых аутосомах.

На ранних стадиях зародышевого развития у самки млекопитающего функционируют обе Х-хромосомы. Позже, однако, во всех клетках (кроме тех, из которых разовьются яичники и яйцеклетки) одна из двух Х-хромосом инактивируется. Какая из Х-хромосом данной клетки утратит активность, определяется случайным образом; известно только, что у всех потомков этой клетки неактивной бывает одна и та же Х-хромосома. Такая неактивная Х-хромосома остается в конденсированной форме. Под микроскопом ее легко распознать в виде особой структуры, называемой тельцем Барра.

Вследствие такой инактивации в любой клетке самки млекопитающего присутствует только одна активная Х-хромосома. Клетки самца млекопитающего также содержат по одной активной Х-хромосоме, поскольку в каждой из них имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Присутствие или отсутствие тельца Барра позволяет распознавать мужские и женские клетки млекопитающих, например, для проверки пола в сомнительных случаях, на Олимпийских играх или других спортивных состязаниях. Тельце Барра служит также в некоторых экспериментах удобным «генетическим маркером».

Аномальное число половых хромосом возникает в тех случаях, когда нарушается расхождение хромосом в мейозе и гаметы попадает на одну хромосому больше или, наоборот, Меньше. Клетки, содержащие больше двух Х-хромосом, содержи и больше чем одно тельце Барра, потому что активна в НИХ) как и всегда, только одна Х-хромосома.

X и У-хромосомы сильно отличаются. Они гомологичны только в так называемых псевдоаутосомных зонах, которые Отсутствуют и в папиных и в маминых хромосомах, как и обычные аутосомы.

Известен только один ген, определяющий пол; этот ген Находится в Y-хромосоме, а в Х-хромосоме таких генов нет. Однако Х-хромосома несет ряд других генов и, вероятно, несколько генов локализуется также в Y-хромосоме. У млекопитающих часть Х-хромосомы гомологична части Y-хромосомы; гены этих гомологичных участков ведут себя так же, как н любые другие гены. Для других участков Х-хромосомы соответствующих участков в У-хромосоме нет; находящиеся здесь гены называют сцепленными с полом. У самцов млекопитающих любой рецессивный ген, локализующийся в одном из негомологичных участков Х-хромосомы, экспрессирует-ся в фенотипе, потому что в У-хромосоме нет гена, который мог бы его маскировать. У самки такой рецессивный ген проявляется в фенотипе лишь в том случае, если он присутствует в двух копиях. Вследствие этого фенотипические признаки, определяемые рецессивными сцепленными с полом генами, встречаются у самцов млекопитающих чаще, чем у самок. В этом заключается одна из причин того, что смертность среди самцов млекопитающих в любом возрасте выше, чем среди самок: ведь известно, что многие рецессивные гены обладают вредным эффектом.

У человека хорошо известны такие рецессивные сцепленные с полом признаки, как цветовая слепота, гемофилия и один из видов мышечной дистрофии. Гемофилия также определяется рецессивным геном, находящимся в Х-хромосоме. У женщины, несущей такой ген, обычно имеется также в другой ее Х-хромосоме доминантный нормальный ген, так что фено-типически она здорова - гемофилии у нее нет.

Иначе обстоит дело у мужчины - у него нет второй X-хромосомы, которая могла бы нести нормальный ген, у него ген гемофилии экспрессируется. В организме больного гемофилией почти не образуется белка, необходимого для свертывания крови; такой человек может умереть - буквально истечь кровью от самого пустякового пореза. Гемофилию научились контролировать (но не излечивать!), вводя больным так называемый фактор свертывания, выделенный из крови здорового человека. Благодаря этому некоторые мужчины с гемофилией доживают теперь до возраста, в котором могут оставить потомство. Если такой мужчина вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по гену гемофилии, то у них может родиться дочь с гемофилией. Дочь должна для этого унаследовать Х-хромосомы с геном гемофилии от обоих родителей. В прошлом больные гемофилией мужчины обычно умирали рано, не успев оставить потомство, поэтому мы и не знаем случаев, когда бы гемофилией болели женщины.

На Х-хромосомах обозначены аллели рецессивного аллеля гемофилии а. Нормальный аллель доминирует - обозначен как А. Если в брак со здоровым мужчиной вступает здоровая женщина, являющаяся носительницей гена гемофилии, то с одинаковой вероятностью (в 25% случаев) может родиться здоровая дочь, здоровая дочь - носительница гена гемофилии, здоровый сын, больной сын. Таким образом, носительницами гена гемофилии являются женщины, а болеют ею мужчины. Однако, если мужчина-гемофилик вступит в брак со здоровой женщиной, то все его сыновья будут обязательно здоровы (потому что они получат от отца Г-хромосому). Дочери будут тоже здоровыми, но обязательно будут носительницами гена гемофилии.

Известный всему миру пример носителя гемофилии - королева Виктория. Через ее страдавшего гемофилией сына Леопольда и через двух ее дочерей - Алису и Беатрису, являвшихся носительницами гемофилии, эта болезнь проникла в ряд королевских домов Европы, попала в Россию, Пруссию и Испанию. Прежде гемофилию называли «королевской болезнью», но ни один из ныне живущих монархов гена гемофилии не унаследовал. Обратите внимание, что у Леопольда, больного гемофилией, был здоровый сын, а здоровая дочь унаследовала ген гемофилии.

Теоретически возможна гемофилия и у женщины, но такая вероятность очень невысока, так как для этого необходимо вступление в брак больного-гемофилика с женщиной-носительницей гена гемофилии (и даже в этом случае вероятность рождения больной девочки будет только 0,25). Из-за низкой частоты встречаемости гена гемофилии и того, что больные гемофилией часто умирают до брачного возраста, такие случаи практически не отмечаются.

Темы: