Синдром Клайнфелтера диагностируется у лиц мужского пола, обусловлен увеличением общего числа хромосом (47,48, кариотип XXY и более), всегда преобладают Х хромосомы. Отмечается гипогенитализм. Вторичные половые признаки выражены слабо. Высокий рост сочетается с евнухоидными пропорциями тела.
Синдром Шерешевского —Тернера диагностируется у лиц женского пола. Связан с одной Х хромосомой (кариотип 45,X0). Отмечаются инфантилизм, дисплазии, малый рост, короткая широкая шея с крыловидной кожной складкой от сосцевидного отростка височной кости до акромиального отростка лопатки, нарушения сердечно-сосудистой системы.
Синдром Дауна определяется наличием дополнительной 21-й хромосомы. Отмечаются небольшой рост, короткие конечности и пальцы, небольшой череп с уплощенным переносьем. Верхняя челюсть часто недоразвита, нижняя выступает. Язык толстый, с грубыми поперечными бороздами. На ладонях атипично расположенные складки.
Трисомия X наблюдается только у женщин, характеризуется лишней Х хромосомой (кариотип 47,ХХХ). Клиническая картина полиморфна, отмечаются умеренно выраженные дисплазии.
Синдром XYY встречается только у мужчин и определяется дополнительной Y хромосомой. Отмечаются высокий рост с евнухоидными пропорциями, агрессивное поведение.
Синдром Вильямса—Бойрена (синдром «лица эльфа») характеризуется специфическими чертами лица (сочетание закругленной форма носа, эпикант, сходящееся косоглазие, вислые щеки, большой рот, выступающий затылок), пониженной массой тела.
Синдром Рубинштейна—Тейби характеризуется специфическими особенностями строения лица и тела («загнутая» форма носа, короткий и широкий I палец руки и стопы, гипертелоризм, недоразвитость верхней челюсти), задержкой роста.
Синдром Корнелии де Ланге характеризуется существенным отставанием развития длины и массы тела, специфическим строением лица (вдавленная переносица, развернутые ноздри, сросшиеся брови, тонкие губы), деформацией позвоночника, грудины.
Умственная отсталость с гипертрихозом характеризуется собственно гипертрихозом, а также крипторхизмом, косолапостью, искривлением костей предплечья, депигментацией кожи, пониженным мышечным тонусом.
Синдром Мартина—Белл характеризуется ломкостью 10-й хромосомы (участок Xq27.3), отмечаются умеренная диспластичность, большая голова, «клювовидный» нос, гиперпластичная кожа, гипермобильность суставов.
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) связана с нарушением обмена фенилаланина. Отмечаются депигментация, недоразвитость мозговой части черепа. Возможен специфический запах («мышиный», или «запах волка»). Мышечный тонус изменен. Вероятно развитие судорожных припадков.
Мукополисахаридозы (варианты I, II, III) характеризуются нарушением обмена глюкозаминоглюканов, накоплением в клетках кислых мукополисахаридов и повышенным их количеством в моче.
Для нейрофиброматоза Реклингхаузена типично наличие пятен кофейного цвета на коже (прежде всего в подмышечной впадине), кроме того, отмечаются подкожные опухоли, диспластич-ность тела, пороки строения тазобедренных суставов, сердца.
Туберозный склероз характеризуется депигментированными пятнами на коже и так назывемыми «сальными аденомами» — узелковыми высыпаниями на коже лица по типу «просяного зерна».