Мультифакторные наследственные заболевания

Болезнь Альцгеймера представляет собой наиболее распространенную форму нейродегенеративного заболевания, приводящего к старческому слабоумию. Заболевает около 7% лиц в возрасте свыше 65 лет. Клинически наблюдается прогрессирующее ухудшение интеллектуальных способностей, Памяти, речи, ориентировки, способностей к решению проблем, cуждений. Позднее развивается ряд двигательных нарушений, расстройства походки. Болезнь Альцгеймера - это прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, сопровождающееся потерей кратковременной памяти, утерей навыков, замедленностью мышления. Болезнь развивается у пожилых людей (старше 50 лет). В клетках мозга таких больных наблюдается избыток амилоидного белка.

Болезнь Альцгеймера имеет семейный характер: вероятность заболевания выше для родственников первого колена и постигает 50% для старших возрастов. Особенно четко семейный характер болезни прослеживается в более редких случаях с ранним началом (до 65 лет). Известно, что имеется связь между присутствием в генотипе аллеля АроЕ е-4 (вариант гена аполипротеина Е) и риском развития болезни Альцгеймера, причем очевидно наличие нескольких типов взаимодействий GxE:
1. Если аллель АроЕ е-4 отсутствует, то травма головы не увеличивает риск заболевания болезнью Альцгеймера
2. Одно только наличие аллеля АроЕ е-4 приводит к двукратному повышению риска заболевания болезнью Альцгеймера.
3. Наличие аллеля АроЕ е-4 в сочетании с травмой головы в десять раз увеличивает риск заболевания болезнью Альцгеймера.

Этот пример показывает, как от особенностей генотипа (есть или нет аллель АроЕ е-4) зависит реакция на воздействия среды (травмы головы). Под реакцией здесь имеется в виду появление признака в фенотипе (возникновение болезни Альцгеймера).

Главными факторами риска для болезни Альцгеймера являются: пожилой возраст, семейные случаи (особенно с ранним началом) и болезнь Дауна. Активная творческая деятельность и высокий уровень образования уменьшают риск заболевания.

Среди факторов, снижающих риск заболевания болезнью Альцгеймера, самым значимым является высшее образование (снижает риск развития деменции в 2-3 раза). Профессии, связанные с когнитивной деятельностью, могут усилить этот защитный эффект. В некоторых исследованиях обнаружено, что регулярная когнитивная активность, такая как игра в шахматы, чтение книг, газет, прослушивание передач снижает риск развития болезни Альцгеймера. Существует гипотеза, объясняющая этот защитный эффект тем, что при когнитивной нагрузке увеличивается число синапсов, что замедляет развитие болезни. Эти предположения подтверждаются в экспериментах на животных, в ходе которых было показано, что выращивание в условиях обогащенной среды и разнообразной деятельности приводит к значительному увеличению числа синапсов и дендритных ветвлений в коре больших полушарий.

Шизофрения - одно из распространенных психических заболеваний, характеризующееся нарушениями процессов мышления, восприятия, эмоциональной и волевой сферы.

Встречаемость шизофрении среди населения составляет около 1%. Среди родственников больных шизофренией частота заболевания выше, чем в популяции. Риск заболевания повышается с увеличением степени родства. Для МЗ близнецов он составляет около 50%. Это говорит о существовании наследственного компонента болезни.

До настоящего времени не имеется единой модели генетической передачи шизофрении.