Геномные мутации, вызванные изменением числа половых хромосом

Среди аномалий набора половых хромосом встречается моносомия, т.е. наличие только одной хромосомы из пары. Этот случай получил название синдрома Тернера, или синдрома Шерешевского-Тернера. У больных имеется только одна Х-хромосома (обозначается Х0); таким образом, всего 45 хромосом вместо 46. Частота встречаемости синдрома Шерешевского-Тернера: 1 случай на 2500 рождений живых младенцев женского пола. Это женщины маленького роста с нарушениями развития гонад (менструации отсутствуют). Часто отмечаются другие нарушения в физическом развитии - пороки почек, сердца, укороченная шея.

При синдроме Шерешевского-Тернера нарушения умственного развития имеют сравнительно умеренный характер и отмечаются в 75% случаев. По данным одного из исследований, коэффициент интеллекта в границах 51-70 баллов отмечен у 26% больных, а пик распределения приходится на интервал 71-90 баллов (38%).

В единичных случаях встречаются значительные отклонения в обе стороны, как в сторону чрезвычайно низких значений коэффициента интеллекта - меньше 50, так и в сторону высоких значений - 111-130 баллов. Для поведения лиц с синдромом Шерешевского-Тернера характерна определенная инертность эмоциональной сферы. Они флегматичны, уступчивы, в социальных отношениях играют подчиненную роль. Безынициативны, инфантильны, интересы обычно ограничены банальнейшими вещами. Интересно, что речевые способности развиты хорошо и вербальный интеллект в норме. Однако у всех больных страдает восприятие пространственных отношений, нарушена ориентация в пространстве, различение правого и левого. Иногда даже ведется речь о своеобразной пространственной слепоте. Одновременно отмечается плохое понимание математики, больные плохо справляются со счетными тестами.

Имеется целый ряд других редких аномалий набора потных хромосом - XXX, XXXXY, ХХХХ, ХХХХХ Для всех них случаев четко прослеживается закономерность: степень умственной отсталости пропорциональна количеству лишних хромосом. Чем сильнее нарушается генный баланс, тем более шачительными являются нарушения в развитии.

Друтое нарушение числа половых хромосом приводит к появлению набора XXY - синдром Клейнфельтера. Больные этим синдромом - мужчины ростом выше среднего. Отмечается недоразвитие половых органов. Больные бесплодны, и хотя способность к половому акту имеется, половая активность рано затухает (в возрасте до 40 лет).

Поведение лиц с синдромом Клейнфельтера отмечено психическим инфантилизмом, пассивностью, внушаемостью в большой степени. Коэффициент интеллекта снижен, причем, в отличие от синдрома Тернера, здесь сильнее всего нарушен как раз вербальный интеллект, имеются большие трудности при обучении чтению и письму, у части больных наблюдается дислексия в тяжелой форме. Способности к пространственной ориентации, наоборот, не затронуты. У большинства больных коэффициент интеллекта лежит в границах 60-79 баллов. Наблюдаются и другие отклонения от нормального поведения - необщительность, инфантильность, угрюмость, иногда отмечаются вспышки агрессии. У больных понижена способность к нормальным социальным контактам.

Среди факторов риска возникновения синдрома Клейнфельтера также необходимо упомянуть возраст матери.

При другой хромосомной мутации наблюдается вариант синдрома Клейнфельтера с кариотипом XXXY. Частота встречаемости составляет 1 на 2500 мужчин, и нарушения умственного развития выражены сильнее.

Довольно распространен синдром лишней Y-хромосомы, при котором набор половых хромосом имеет вид XYY. Он встречается несколько реже, чем синдром Дауна, - 1 рождение на 800 мужчин. Поскольку на Y-хромосоме количество генов невелико, то нарушения в случае этого синдрома относительно незначительны. Рост у таких людей заметно выше среднего в популяции. Половое развитие нормальное, и лица с этим синдромом могут иметь детей. Отмечается повышенная агрессивность. Среднее значение коэффициента интеллекта 80-88 баллов. Наблюдается преобладание реакций, сопровождающихся немедленным вознаграждением, повышенная импульсивность при эмоциональных реакциях.