Геномные мутации - анеуплоидия

Одной из причин болезней человека является изменение числа отдельных хромосом в геноме. Анеуплоидия - это увеличение или уменьшение числа хромосом по отдельным парам. Трисомия, т.е. наличие трех хромосом вместо пары гомологичных хромосом, возникает чаще всего в случае нарушения правильного расхождения гомологичных хромосом при образовании половых клеток.

Если речь идет об аутосомах, то наличие только одной хромосомы из пары (моносомия) несовместимо с нормальным развитием и такие зародыши погибают. В случае лишней хромосомы, относящейся к аутосомам, обычно наблюдается такой Же исход, за исключением трисомии по 21-й паре хромосом.