Хотя о влиянии наследственности на психическое состояние было известно задолго до XIX в., первые клинические доказательства «накопления различных стигм дегенерации в вырождающихся семьях» привел Б. Морель (1857). С развитием генетики как точной науки данные клинических наблюдений стали подкрепляться сведениями о нарушениях структуры тех или иных генов, входящих в состав набора хромосом человека. При этом прямая жесткая связь генетических нарушений с возникновением психических расстройств была установлена лишь для малого количества психических болезней. В настоящее время к ним относятся такие заболевания, как болезнь Дауна (трисомия 21-й хромосомы), хорея Гентингтона (патологический ген на коротком плече 4-й хромосомы), ряд дифференцированных олигофрений с четкой клинико-генетической диагностикой, фенилкетонурия (аутосомно-доминантный тип наследования), болезнь Клайнфельтера (синдром XXY или XXXY), синдром «кошачьего крика» (отсутствует часть хромосомы 5-й пары), болезнь Мартина — Белла (синдром с ломкой 10-й хромосомы), синдром XYY с признаками олигофрении и агрессивного поведения у мужчин.
Основными генетическими методами в психиатрии в настоящее время считаются генеалогический метод, близнецовый метод и ДНК-диагностика. Наиболее ранний из них — генеалогический метод. Он заключается в анализе родословной, начиная с самого больного (пробанда). О роли генетических факторов в развитии психического заболевания при этом судят по частоте патологического признака у близких и дальних родственников пациента. Чем чаще встречается патологический признак у ближайших родственников и чем реже — у дальних, тем выше роль генетических факторов. Например, у родителей больных шизофренией шизофрения обнаруживается в 14 % случаев, а у дядей и теток в 5-6 %. Патологическая наследственность может проявляться также патологическим складом личности и субклиническими формами психической патологии. Генеалогический метод позволяет установить тип наследования заболевания, выявить феномен сцепления генов, дает непосредственный материал для проведения медико-генетического консультирования. Более точно судить о степени вклада наследственных и средовых факторов в этиологию психических заболеваний позволяет близнецовый метод. Считается, что конкор-дантность (частота совпадения признака) между однояйцевыми близнецами отражает вклад генетических факторов в возникновение заболевания, а дискор-дантность (несовпадение признака) — влияние средовых факторов.
В последние годы, благодаря полному изучению генома человека, в психиатрии сформировалась новая область — молекулярная психиатрия с молекулярногенетическими исследованиями (ДНК-диагностика). В настоящее время данное направление генетических исследований наиболее перспективно, поскольку позволяет судить о влиянии генетических факторов в сложных диагностических случаях. Например, дифференциальная диагностика между кататонической шизофренией и хореей Гентингтона теперь зависит не от различия научных школ, а от наличия поражения ряда локусов в коротком плече 4-й хромосомы.
Количественно оценить вклад наследственных и средовых факторов в развитие заболеваний позволяют современные методы математического дисперсионного анализа. Так, по данным В. М. Гиндилиса и И. В. Шахматовой-Павловой, от 70 до 87 % изменчивости при шизофрении и МДП определяется именно генетическими, а не средовыми причинами. Существуют факты, свидетельствующие, что наследственность играет также существенную роль в формировании расстройств личности (психопатии) и алкоголизма, однако роль средовых факторов в этих случаях является значительно большей.
Одним из методов, применяемых в генетике, являются эпидемиологические популяционные исследования. Эпидемиологические данные имеют большое значение для развития научных исследований (аналитическая эпидемиология). Поиск корреляций между эпидемиологическими показателями и условиями жизни населения дает важную информацию для установления этиологии и патогенеза заболеваний. Однако эпидемиологически значимые факторы не должны рассматриваться как синонимы этиологических, поскольку среди них могут быть первичные (независимые) и вторичные (производные от многих других).
«Психические» (Гезер Г., 1867) и «умственные эпидемии» (Реньяр П., 1889) описывались еще в XIX в., но до 50-х гг. XX столетия развитие эпидемиологических исследований было в основном связано с изучением инфекционных заболеваний. Именно при изучении инфекционных болезней были разработаны эффективные методы выявления заболеваний, оценки путей их распространения, расчета уровня риска. Во 2-й половине XX в. эпидемиологический метод стал широко применяться и для изучения неинфекционных болезней, что было обусловлено потребностью общества в эффективном планировании деятельности медицинских учреждений. В настоящее время данные о распространенности заболеваний являются одной из основ организации системы здравоохранения. При этом теоретические исследования природы неинфекционных заболеваний также включают в себя эпидемиологические методы. Так, изучение распространенности психических расстройств в различных культурах, географических зонах, среди разных рас и социальных слоев позволяет выявить факторы, существенно влияющие на риск возникновения болезни. Кроме того, эпидемиологический метод в процессе специальных исследований позволяет на практике оценить некоторые исходные теоретические положения. Например, при проведении массовых профилактических мероприятий весьма важно с помощью эпидемиологического метода подтвердить эффективность и правомочность предлагаемых мер профилактики.
Основными показателями в эпидемиологии являются заболеваемость, болезненность и риск развития того или иного заболевания. Заболеваемость (incidence) показывает число новых больных, появившихся среди населения за год, а болезненность (prevalence, пораженность, распространенность болезни) — общее число больных, включающее ранее состоявших на учете и вновь заболевших за год. Обычно эти показатели рассчитываются на 1000, 10 000 или 100 000 населения. Риск по заболеванию отражает вероятность появления соответствующего заболевания у каждого человека на протяжении так называемого опасного возраста данной болезни. Например, олигофрения проявляется уже с первых лет жизни, шизофрения — чаще в 15-45 лет, а инволюционные (предстарческие) и сенильные (старческие) психозы — в возрасте обратного развития. В детстве высок риск невротических расстройств и развития эпилепсии. Шизофренией чаще болеют мужчины, а маниакально-депрессивным психозом — женщины. Для оценки эффективности лечебно-профилактической работы могут использоваться и другие критерии, например интенсивные показатели инвалидизации и уровня профессиональной занятости больных.
Существует два основных метода эпидемиологических исследований:
- анализ прошлых событий с установления их значимости в происхождении и развитии болезней (ретроспективный метод)
- непосредственное наблюдение за определенными группами населения или больными для выявления факторов, имеющих этиологическое или патогенетическое значение (метод когорт).
Каждый из этих методов обладает как определенными недостатками, так и преимуществами. На величинах эпидемиологических показателей отражается метод выявления психически больных - активный или пассивный. Для успешного проведения эпидемиологических исследований необходимы объективные источники информации. Они могут быть первичными и вторичными. Первигные истогники информации (активные) — это сведения, полученные при непосредственном (поголовном) обследовании населения. Они наиболее исчерпывающие и объективные, но и они не отражают истинной распространенности психических расстройств. Это объясняется, прежде всего, тем, что все равно не удается выявить всех больных. Кроме того, их качество зависит от квалификации исследователей и от унификации различных психопатологических состояний, принятых в той или иной научной школе. Следует также помнить, что официальные статистические показатели распространенности психических расстройств в России, базирующиеся на данных психоневрологических диспансеров (ПНД), могут быть существенно ниже полученных при специальных научных исследованиях. Использование первичных источников информации особенно актуально при обследовании небольших групп населения (например, в малонаселенной сельской местности или изолированном коллективе), когда можно существенно увеличить надежность выявления больных путем сплошного обследования (путем диспансеризации, в ходе переписей или с помощью подворных обходов). Вторигные истогники информации (пассивные) — это отчетные данные лечебно-профилактических, социальных и других учреждений, где пребывают больные. Такие данные не всегда бывают достаточно полными, что зависит от ряда объективных факторов (от приближенности психиатрической помощи к населению, отношения общества к психически больным, от возраста и пола заболевших).
Помимо статистических данных о заболеваемости психическими расстройствами, психическое здоровье общества характеризуют данные о частоте совершаемых самоубийств. Причем в иностранной литературе придерживаются точки зрения о том, что большинство суицидентов — от 75 % (Asukai N., 1995) до 90,1 % (Conwell Y. [et al.], 1996) — имеют психические расстройства, которые и явились главной причиной суицида. В отечественной литературе, напротив, указывается, что только 20 % суицидентов состоят под диспансерным наблюдением в психоневрологических диспансерах и примерно 8-9 % признаны нуждающимися в таком наблюдении, а остальные лица находились в пределах психической нормы (Амбрумова А. Г., Бородин С. В., 1981).
Сопоставимость результатов эпидемиологических исследований является важной проблемой, обусловленной различным уровнем выявления заболеваний, расхождением в диагностических подходах. Следует подчеркнуть, что, несмотря на различие в диагностических подходах, распространенность наиболее тяжелых психических расстройств (психозов) оценивается примерно одинаково в самых разных странах (1,5-3 % от общей численности населения). При оценке частоты пограничных нарушений психики наблюдаются значительно большие расхождения (от 4 до 20 %). Унификация диагностических подходов, создание тщательно разработанных международных классификаций позволяют значительно повысить сопоставимость результатов. Эту задачу призвано решить введение единой систематики психических расстройств, в частности, используемой в мире и в нашей стране МКБ-10.
Таким образом, генетические и эпидемиологические методы в современной психиатрии не только являются важными источниками новых научных данных, но и имеют большую практическую значимость для диагностики психических расстройств и организации психопрофилактических мероприятий.