Синдром Ретта

Эпидемиология. Синдром Ретта первоначально описан в Германии (1966), но стал широко известным лишь после публикации данных о нем в англоязычном мире (1983). Патогномоничность клинических описаний сделала расстройство хорошо распознаваемым во всех странах мира. Распространенность в населении оценивается как 1:10000 — 15000 и не зависит от принадлежности к социальному положению семьи. Первоначально считалось, что заболевание свойственно только женскому полу, однако за последние годы обнаружены единичные случаи, в которых его можно заподозрить и у мужчин.

Этиология. Близкая к 100% конкордантность расстройства у однояйцевых близнецов и 0% — у сиблингов позволяет предположить его генетическую нейродегенеративную природу по типу спонтанной мутации специфического гена. Обнаружены множественные неспецифические нейроморфологи-ческие изменения и аномалии на КТ и ЭЭГ, этиопа-тогенетическая роль которых неясна.

Клиника. В ряде случаев нормальное развитие наблюдается до полуторалетнего возраста. Прогрессирование расстройства имеет определенную фазность.

В начальной фазе застоя (6 — 18 месяцев) наблюдается задержка увеличения размеров черепа, гипотония, потеря интереса к играм.

В фазе быстрого регресса (1 — 2 года) отмечается снижение интереса к окружающему, отсутствие общения, стереотипные реакции на внешние раздражители, выраженная тревога в незнакомых ситуациях или даже без повода, утрата имевшихся речевых навыков, разнообразные стереотипные движения рук. В 80% случаев присоединяются судорожные проявления, после 2 лет — почти всегда отклонения на ЭЭГ.

В псевдостационарной фазе (3 — 4 года)синдрома Ретта появляются признаки атаксии-апраксии характерного дергающегося характера, усиливающиеся при стрессе, дыхательные дисфункции, стереотипное смачивание рук слюной, выпячивание языка, недостаточное пережевывание пищи, плохой контроль физиологических отправлений, бруксизм (скрежетание зубов, напоминающее звук при медленном вытаскивании пробки из бутылки), ранний сколиоз.

На стадии поздних нарушений моторики (ранний подростковый возраст) обнаруживается потеря мышечной массы, тетрапаретическая слабость, изменения суставов и позвоночника. Больные лишаются способности к самостоятельному передвижению. Интенсивность судорожного синдрома на этом этапе часто снижается.

Большинство больных имеет шанс вступить в четвертое десятилетие своей жизни. К необлигатным признакам заболевания относятся дыхательные нарушения (периодические апноэ в бодрствующем состоянии, эпизоды гипервентиляции и форсированного выдоха), судорожные проявления, дисто-ния, сколиоз, замедление роста и гипотрофичность стоп. Синдром Ретта исключается при признаках внутриматочной задержки роста, перинатально приобретенной мозговой органики, очерченного нейроэндокринного или прогрессирующего неврологического заболевания, нейроинфекций и травм черепа.

Диагноз. Для диагностики синдрома Ретта состояние должно соответствовать следующим критериям: 1) отчетливо нормальные пре- и перинатальный период, психомоторное развитие в первые 5 месяцев и объем черепа при рождении; 2) задержка роста черепа в промежутке от 5 месяцев до 4 лет, потеря приобретенных мануальных навыков в промежутке от 5 месяцев до 2,5 лет, параллельные нарушения коммуникативного поведения, появление некоординированной, неуверенной походки и/или движений туловища; 3) тяжелые нарушения экспрессивной и рецептивной речи, выраженная психомоторная заторможенность; 4) стереотипные движения рук (заламывания или как при умывании), выступающие наряду с потерей мануальных навыков.

Дифференциальный диагноз. Быстрое обратное развитие с потерей двигательных и коммуникативных навыков характерно для детского нейронального цероидного липофус-циноза. Дифференциальная диагностика требует электронно-микроскопического тканевого обследования. Для синдрома Ретта характерны следующие симптомы, не встречающиеся при детском аутизме: двигательная заторможенность, характерная походка с широко расставленными ногами, стереотипное сведение, скручивание, «мытье» рук, смачивание их слюной, изолированное вытягивание пальцев и сгибание их в среднем суставе, эпизодические гипервентиляции ртом, отсутствие пережевывания. В свою очередь, для детского аутизма характерны не встречаемые при синдроме Ретта: двигательная гиперактивность с доминированием хватания, акцентированное отвергание ласки, чрезмерная привязанность к неодушевленным предметам, стереотипные игры.

Лечение включает помощь родителям в разработке индивидуализированного плана ухода за больным ребенком, освоении ряда навыков по уходу и реабилитации (физиотерапия, ЛФК, транспортировка на коляске). Карбамазепин здесь является оптимальным антиконвульсантом длительного применения, в особенности при преобладании сложных парциальных судорог. Гиподинамия больных требует внимания к возможным нарушениям электролитного баланса, анемии и пролежням.

Источник: 
Попов Ю.В., Вид В.Д. Современная клиническая психиатрия
Темы: