Детский аутизм: причины, клиника, диагноз, лечение


Исторический экскурс. Maudsley в середине прошлого века первым обратил серьезное внимание на тяжелые психические расстройства раннего возраста, сопровождавшиеся задержкой и искажением процессов развития. Kanner в своей классической работе 1943 года дал целостное описание синдрома, впервые обозначенного им как детский аутизм (early infantile autism) в связи с врожденной неспособностью формирования эмоционального контакта с окружающими. Он полагал, что синдром более распространен, чем казалось, в связи с тем, что многие клиницисты принимали его за случаи умственной отсталости или шизофрению. Высказывавшиеся первоначально предположения о том, что синдром представляет собой раннюю стадию шизофрении, не нашли клинического подтверждения.

Обсуждалось много вариантов набора типичных диагностических признаков расстройства. Еще в 9-й версии МКБ оно рассматривалось как один из психозов детского возраста, в 10-й оно введено как один из синдромов группы т.н. общих расстройств развития личности.

Эпидемиология. Детский аутизм встречается в 2 — 4 случаях на 10000 населения, при объединении со случаями сочетания аутизма с умственной отсталостью эта цифра может возрасти до 20 на 10000. Хотя преобладают мальчики (3-4:1), случаи заболевания у девочек отличаются большей тяжестью и более выраженными признаками наследственной отягощенности. По первоначальным данным, расстройство доминировало в обеспеченных семьях. Позднее они не подтвердились, тенденция к равной выявляемости в низких и высоких экономических слоях общества связана, по-видимому, с расширением доступности медицинского обеспечения.

Причины

Согласно результатам генетических исследований, конкордантность по детскому аутизму у однояйцевых близнецов составляет 36%. У сиблингов больных морбидность детским аутизмом в 50 раз выше, чем в популяции, повышена также представленность нарушений развития, умственной отсталости, врожденных физических дефектов. Это позволяет предположить природу аутосомно-рецессивного наследования в ряде случаев заболевания.

В некоторых случаях есть данные, подтверждающие роль органической патологии мозга: достоверно более высокий, чем в популяции, уровень признаков патологии первой половины беременности, постнатальных неврологических инфекций, проявлений судорожного синдрома, разнообразных неспецифических аномалий на ЭЭГ, КТ и ЯМР мозга. Множественные неврологические отклонения (хореиформные движения, миоклонические подергивания, нарушения сухожильных рефлексов и походки, клонус стопы, страбизм,тремор) являются отражением органического неблагополучия мозга. Нейроанатомическими коррелятами являются клеточные и структурные морфологические изменения в подкорковых зонах и мозжечке.

Дексаметазоновый тест положителен в 80% случаев. Типично повышение уровня серотонина крови, снижение катехоламинов и их метаболитов в моче, повышение метаболитов допамина в ликворе. Обнаружены отсутствующие в норме аутоантитела к специфическим подгруппам нейротрансмитерных рецепторов, свидетельствующие о нарушениях аутоиммунных систем.

Гипотеза когнитивного дефицита исходит из того, что детский аутизм является следствием недоразвития левополушарных нейронных структур, необходимых для переработки информации. Обнаружена сниженная или измененная способность больных к селективному направлению информации для ее последующей переработки и концентрации на ней. Достоверные различия в стиле обращения родителей с больным ребенком по сравнению со здоровыми не выявлены, не подтверждены также первоначальные данные Kanner об эмоциональной холодности и склонности к абстрактному мышлению у родителей больных.

Вряд ли какая-то специфическая мозговая дисфункция является первопричиной большинства случаев болезни, расстройство, по-видимому, носит полиэтиологический характер. Вероятнее всего сочетание генетической предрасположенности и перинатального осложнения.

Клиника

Начало в большинстве случаев в возрасте до 3 лет, более позднее появление расстройства в рамках МКБ-10 требует перенесения в рубрику атипичного аутизма. Характерен внешний вид, в возрасте 2 — 7 лет больные отстают от сверстников в росте. К школьному возрасту обычно задерживается латерализация верхних конечностей. Аномалии физического развития представлены также повышенной частотой инфекций верхних дыхательных путей и дисфункциями желудочно-кишечного тракта. Болевой порог снижен, больные могут не плакать, серьезно повредив себя. Воспалительные состояния не всегда сопровождаются гипертермическими реакциями, больные могут не обнаруживать словами или жестами испытываемое соматическое заболевание, хотя их социальное поведение может при этом парадоксально улучшаться.

Нарушения социального поведения являются центральными, с раннего возраста больные не обнаруживают интереса к звуку человеческого голоса, не ждут, чтобы их взяли на руки. Родители часто подозревают их в глухоте, поскольку они не реагируют на обращенную к ним речь. При этом больные могут обнаруживать необычный интерес, например, к тиканью часов. Когда они начинают ходить, то обычно не следуют за родителями по жилищу, не обнаруживают страха остаться одному или встречи с посторонним. Они могут не распознавать лиц ближайшего окружения и если обращаются к кому-то, то это с равным успехом может быть родитель или чужой человек. В более старшем возрасте могут появиться элементы привязанности в отношениях с родными, но сверстников они избегают или не выражают интереса к общению с ними. В играх и общении с родными отсутствует подражание поведению окружающих. Вовлечение в групповые игры в легких случаях расстройства может быть лишь пассивным, устойчивости отношений мешает некомпетентность в общении (высказывания невпопад, непонимание юмора, безразличие к интересам и чувствам других и т.п.). По той же причине обычно не налаживаются сексуальные контакты, несмотря на возможную сохранность соответствующих побуждений.

Вследствие задержки развития разговорной речи больные дают знать о своих желаниях криком и плачем, позднее — хватая других за руку и направляя к желаемому объекту, Внешне заметна лишь крайняя степень выраженности испытываемых больным эмоций, мимика и жестикуляция обычно не используются. Аффект может быть уплощенным, чрезмерным, лабильным или неадекватным ситуации. Ребенок может безразлично относиться к реальной опасности и обнаруживать неадекватный страх в связи с каким-либо безвредным предметом.

В тяжелых случаях больные вообще не обнаруживают понимания речи, в менее серьезных могут следовать простым, конкретным инструкциям, сопровождаемым жестами. В легких — не понимают лишь юмор, абстрактные и идиоматические речевые обороты. Около половины больных остаются немыми всю свою жизнь, демонстрируя в лучшем случае лишь бессмысленную эхолалию. Если речь формируется, то имеются специфические речевые нарушения, которые отражают не только дефицит мотивации к общению. Развивающаяся речь искажена, фрагментирована, монотонна, аграмматична и изобилует неологизмами. Появляющиеся интонации могут не соответствовать значению высказывания, не усваивается значение местоимений. Качество произношения эхолалических фрагментов, содержание которых больными не воспринимается, может быть выше, чем собственная спонтанная речь. Больные обычно говорят больше, чем понимают. Использовавшееся ранее слово может исчезнуть из словаря ребенка на месяцы или годы. Содержание всегда играет малую роль в памяти, мышлении больных. Высказывания всегда ограничены конкретным контекстом ситуации и узкими рамками собственного интереса к предмету. Даже если появляется беглая речь, больные оказываются неспособными к истинному диалогу, поддержание разговора о чем-то, их не интересующем, маловероятно. Они производят впечатление говорящих кому-то, но не с кем-то.

Дисфорические вспышки являются постоянной реакцией на малейшие изменения внешней обстановки и распорядка дня, на стимуляцию к освоению какой-то новой деятельности. Стереотипии поведения проявляются как в простых моторных актах, так и в более сложных (например, настаивание на определенной структуре диеты, постоянное ношение с собой какой-то игрушки, запоминание прогнозов погоды, столиц разных государств, дней рождений окружающих и т.д.). Для случаев, не сопровождающихся умственной отсталостью, характерно присоединение обсессивных ритуалов — дотрагивание до определенных предметов, постоянное включение и выключение света. Манипуляции с игрушками и предметами стереотипны, лишены символизма, часто не связаны с их функциональным назначением и несоциальны. Характерна сниженная или повышенная чувствительность к сенсорным раздражителям. Типичная в детстве моторная гиперактивность может в подростковом возрасте смениться малоподвижностью. Нелепые движения могут чередоваться с застываниями в необычной напряженной позе. Больные любят подолгу качаться или крутиться, не страдая от головокружения.

Умственная отсталость является типичным признаком, около половины больных имеют IQ ниже 50 и лишь около 30% выше 70 (следует учесть, что исследование интеллекта больных, помимо их малоконтактности, затрудняет задержка развития речевых навыков). Снижение интеллекта проявляется даже при избирательно сохранной мотивации к выполнению тестовых заданий. Чем ниже уровень интеллекта, тем более дезорганизовано социальное поведение и выше коморбид-ность с судорожным синдромом. Снижение интеллекта не носит тотального характера, еще Каппег отметил блестящую способность некоторых больных к запоминанию наизусть или сложному счету (idiot-savant, ученый идиот). Некоторые сами обучаются чтению, ничего при этом не понимая. Наиболее сохранными оказываются музыкальные, механические и математические способности. В субтестах на манипулятивные или визуально-пространственные навыки результаты обычно выше, чем в требующих символического, абстрактного и последовательного логического мышления. Больным не хватает гибкости, находчивости, способности формировать и использовать правила переработки информации.

Характерным течением детского аутизма является постепенное улучшение с высокой степенью его нерегулярности, возможными эпизодами регресса на фоне ситуативного стресса, интеркуррентных заболеваний, пубертата, а также эпизодами быстрого развития, не объясняемыми внешними условиями. Во взрослом возрасте сохраняется клиническое присутствие резидуальной органической дисфункции мозга, чаще в виде обсессивной симптоматики и социальной дезадаптации. Примерно две трети больных во взрослом возрасте не в состоянии вести самостоятельное существование. В легких случаях достигается примитивное профессиональное приспособление.

Диагноз

Для диагностики детского аутизма (аутистическое расстройство, синдром Каннера) состояние должно соответствовать следующим критериям:
1) в возрасте до 3 лет наблюдаются выраженные нарушения по меньшей мере в одной из следующих областей —

  • рецептивная и экспрессивная речь, используемая в социальной коммуникации,
  • развитие избирательного обращения к окружающим или реципрокного социального взаимодействия,
  • функциональные или символические игры;

2) в общей сложности не менее шести из нижеследующих симптомов, из них не менее двух в первой подгруппе и по одному из остальных —

  • качественные изменения социального взаимодействия — неспособность использовать контакт взглядом, мимикой, позой и жестами для регулирования социальных отношений, неспособность, несмотря на имеющиеся возможности, к установлению адекватными возрасту способами контактов со сверстниками, сопровождаемых общими интересами, деятельностью и эмоциями, нарушения социально опосредованной эмоциональности, отсутствие или девиантная реакция на чувства окружающих, или нарушения модуляции поведения в соответствии с социальным контекстом, или нестойкая интеграция социального, эмоционального и коммуникативного поведения, неспособность к спонтанному сопереживанию радости, интересов или деятельности с окружающими (например, неспособность показать, принести или объяснить другим важные для больного вещи),
  • качественные изменения коммуникации — задержка или полное отсутствие развития разговорной речи, не сопровождаемые попыткой компенсации мимикой или жестами как альтернативой общения, относительная неспособность начать или поддержать речевой контакт (на соответствующем уровне), при котором достигается взаимное общение с другими лицами, * стереотипии в речи или неадекватное использование слов и фраз, * отсутствие символических игр или (в раннем возрасте) игр социального подражания,
  • ограниченные, повторяемые и стереотипные шаблоны поведения, интересов и деятельности —  обращенность к одному или нескольким стереотипным и ограниченным интересам, анормальным по содержанию или фиксации на них, навязчивая фиксация на специфических, не функциональных поведенческих элементах или ритуальных действиях, стереотипные движения верхних конечностей или сложные движения всего тела, преимущественная занятость отдельными объектами или нефункциональными элементами игрового материала (например, их запахом, фактурой поверхности, издаваемым шумом, вибрацией);

3) клиническая картина не соответствует критериям других глубоких нарушений развития, специфического нарушения развития рецептивной речи, вторичным социо-эмоциональным проблемам, реактивному или расторможенному расстройству привязанности детского возраста, умственной отсталости с эмоциональными или поведенческими нарушениями, шизофрении, необычно раннему началу синдрома Ретта.

Дифференциальный диагноз. В случаях расстройства развития рецептивной речи обычно отсутствуют свойственные детскому аутизму перцептивные нарушения — повышенная или сниженная чувствительность, эти больные в большей степени проявляют интерес к окружающим, способность к символическим играм и невербальным формам контакта. Для них менее характерны речевые стереотипии и более характерны нарушения артикуляции. У них более ровный профиль IQ.

Дети с нарушениями слуха имеют тяготение к родным, любят, когда их берут на руки.

При умственной отсталости интеллектуальное снижение носит более тотальный и качественно иной характер. Эти больные в большей степени используют значение слов, кроме того, они, в особенности при синдроме Дауна, обнаруживают известную способность к установлению эмоциональных отношений с окружающими. Больные детским аутизмом, как правило, не проявляют расстройств мышления с бредом и галлюцинациями.

При детской шизофрении более позднее начало и наследственная отягощенность шизофренией, а не аутизмом. Больные аутизмом имеют более разбросанный профиль IQ и достоверно более низкие показатели субтеста понятливости по сравнению с больными шизофренией.

При синдроме Ретта в динамике прослеживаются необычные для детского аутизма прогрессирующие неврологические осложнения.

Больные с синдромом Туретта имеют более сохранные речевые навыки и сознание болезненного характера своих поведенческих нарушений, они обнаруживают беспокойство в связи с невозможностью контролировать их. В случаях длительной психосоциальной депривации дифференциальную диагностику облегчает быстрое улучшение коммуникативного поведения при обеспечении соответствующей стимуляции.

Лечение детского аутизма

Основными акцентами лечебной программы являются стимуляция речевого и социального развития ребенка и контроль над дезадаптивным поведением. Работа по модификации поведения и воспитании в структурированном окружении проводится в тесном контакте с семьей больного. Программа поведенческой терапии должна быть индивидуализированной, поскольку приемы, эффективные в одном случае, могут не сработать в другом. Важно обеспечить преемственность наблюдения, чтобы убедиться, что приобретенные в клинических условиях навыки продолжают использоваться больным и в семье. Поэтому пребывание в стационаре не должно быть излишне продолжительным.

Фармакотерапия не меняет течения детского аутизма, но полезна для контроля таких симптомов, как гиперактивность, саморазрушающее поведение, агрессивность, расстройства сна. Малоседативные нейролептики (аминазин) обладают излишним седирующим эффектом даже в малых дозах, с другой стороны, галоперидол (0,5 — 4 мг в день для детей в возрасте 5 — 8 лет, 2 — 10 мг в более старшем возрасте) достаточно эффективен в устранении поведенческих симптомов и в комбинации с поведенческими методами потенцирует приобретение речевых и социальных навыков. Признаком передозировки является появление излишней сонливости. Лечение галоперидолом должно быть постоянным, с прекращением каждые 6 месяцев для решения вопроса о целесообразности продолжения. Антиконвульсанты используются для контроля сопутствующих проявлений судорожного синдрома.

Ключевые слова: Аутизм, Дети
Источник: Попов Ю.В., Вид В.Д. Современная клиническая психиатрия
Материалы по теме
Дети с ранним детским аутизмом
Саенко Ю.В. Специальная психология: Учебно-метод. пособие. Таганрог:Изд-во ТИУиЭ, 2002. 142...
Лечение детей с дистонией
Исаев Д.Н. - Эмоциональный стресс, психосоматические и соматопсихические расстройства у...
Ношение малыша на руках как «любовь в ручном эквиваленте»
Ильин Е. П., Психология любви. — СПб.: Питер, 2013. — 336 с.: ил.
Эпилепсия у детей
Коркина М.В. - Психиатрия
Несоциализированное и Социализированное расстройство поведения у детей (F91.1/F91.2)
Исаев Д. Н., Психиатрия детского возраста: психопатология развития: учебник для вузов. — СПб...
Развитие концентрации внимания у младших школьников
Дубровина И.В., Младший школьник
Реабилитация психически больных детей и подростков
Исаев Д. Н., Психиатрия детского возраста: психопатология развития: учебник для вузов. — СПб...
Два метода исследования детского мышления
Обухова Л.Ф., Этапы развития детского мышления
Оставить комментарий