Наследственность - важнейшая особенность живых организмов, способность передавать свои свойства и функции от родителей к потомкам. Эта передача осуществляется с помощью генов.
Общие закономерности наследования систематизированы в рамках хромосомной теории наследственности - учении о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток: преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Центральными являются понятия «хромосома», «генотип», «ген» и «аллель».
Хромосомная теория наследственности была сформулирована в 1902 г. Сэттоном и Бовери: хромосомы являются носителями генетической информации, определяющей наследственные свойства организма. У человека в каждой клетке имеется 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Хромосомы, образующие пару, называются гомологичными хромосомами.
Двадцать две пары хромосом называются аутосомами, их набор одинаков для особей мужского и женского полов. Двадцать третья пара - это пара, которая определеляет пол и соответственно различается по своей структуре у мужчин и женщин: женщины являются носителями двух Х-хромосом, а мужчины - одной Х - и одной Y-хромосомы.
Хромосомы (греч. chroma - цвет и soma - тело) - линейные структуры, в которые организованы гены в ядре клетки.
Кариотип - хромосомный набор (число, размер, форма хромосом).
Половые клетки (гаметы) образуются при мейозе В результате в каждой половой клетке остается только по одной гомологичной хромосоме из каждой пары, т.е. 23 хромосомы Такой одинарный набор хромосом называется гаплоидным При оплодотворении, когда сливаются мужская и женская половые клетки и образуется зигота, двойной набор - диплоидный - восстанавливается. В зиготе и у организма, который из нее развивается, одна хромосома из каждой пары получена от отцовского организма, другая - от материнского.
Ген - единица хранения, передачи и реализации наследственной информации. Представляет собой специфический участок (последовательность нуклеотидов) молекулы ДНК (де-зоксирибонуклеиновая кислота), в структуре которого закодирована структура определенного полипептида (белка) Многие участки ДНК не кодируют белки, а выполняют регулирующие функции. В структуре генома человека только около 2% ДНК представляют последовательности, на основе которых идет синтез информационной РНК (рибонуклеиновая кислота) - процесс транскрипции, которая затем определяет последовательность аминокислот при синтезе белков - процесс трансляции В настоящее время полагают, что в геноме человека имеется около 30-40 тыс. генов.
Генотип - сумма всех генов организма, наследственная конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, т.е. набор генов организованных в хромосомный ряд. Генотип организма является результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее спермия). В узком смысле генотип - совокупность
аллелей гена или группа генов, контролирующих развитие и проявление анализируемого признака у данного организма.
Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях. Понятие фенотип распространяется на любые признаки организма, начиная от первичных продуктов действия генов - молекул РНК и полипептидов и кончая особенностями внешнего строения, физиологических процессов, поведения и т.д. Фенотипическое проявление признаков всегда реализуется на основе взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.
Аллели (греч. allenon - различные формы) - это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака.
В норме у каждого человека имеется два аллеля каждого гена - по одному аллелю на каждой из хромосом. В популяциях каждый ген может встречаться в виде множества аллелей, что обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма (например, три аллеля обусловливают существование четырех групп крови у человека) и комбинативной изменчивости (закон независимого наследования признаков).