Болезнь Дауна (синоним: синдром трисомии хромосомы 21) впервые была описана в 1866 г. английским врачом Д. Л. Г. Дауном (J. L. H. Down).
Частота заболевания среди новорожденных равна 1:700, в популяции — 1:4000. Среди больных олигофренией болезнь Дауна является самой частой формой и составляет около 10%. Клиническая симптоматика болезни Дауна настолько типична, что врач любой специальности должен уметь поставить хотя бы предположительный диагноз этой патологии.
Больные болезнью Дауна отличаются своеобразным лицом: косой, идущий снаружи и сверху внутрь и вниз разрез глаз, нередко эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели), короткий нос с широкой переносицей, маленькие деформированные уши, нередко полуоткрытый рот с высунутым языком и с выступающей нижней челюстью, сухие в трещинах губы. Фигура больного расслаблена, походка и движения неловкие. Голос грубый, речь односложная, косноязычная. Признаком хромосомной патологии является особенность дерматоглифики — одна поперечная большая складка на одной или на обеих ладонях. Отметим, что в 5% случаев такая складка наблюдается у здоровых людей с нормальным кариотипом. Для больных болезнью Дауна характерны врожденный порок сердца, пороки желчевыделительной системы. У всех больных наблюдается врожденное слабоумие.
В периоде грудного детства больные апатичны и ненормально спокойны, никогда не плачут, у них резко понижен мышечный тонус. И.И. Штильбанс (1965) пишет следующее: «Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, послушны, но временами упрямы, они пугливы, любопытны и любят подражать окружающим, благодаря чему их можно приучить помогать окружающим по хозяйству, одеваться, однако к систематическому труду они не способны. Несложные житейские навыки обычно усваиваются многими из них».
Однако даже при наличии самых ярких проявлений болезни для окончательного диагноза необходимо исследование кариотипа больного. Наиболее частой цитогенетической формой болезни Дауна является простая трисо-мия по 21-й хромосоме.
В 3-4% случаев наблюдается транслокационный вариант. Транслокация — это структурные изменения хромосом, обмен сегментами между хромосомами. При транслокационном варианте в кариотипе содержится 46 хромосом, причем в хромосомном наборе имеются две хромосомы 21, одна нормальная хромосома 15 и крупная аномальная непарная хромосома, представляющая собой соединение третьей хромосомы 21 и второй хромосомы 15, то есть транслокация 21/15. Другой формой транслокации при болезни Дауна может быть соединение между собой двух хромосом 21 из трех имеющихся в хромосомном наборе.
В 3-4% при болезни Дауна наблюдается мозаичный вариант. Мозаи-цизм — это одновременное наличие у одного и того же лица кариотипичес-ки различных соматических клеток, то есть клеток с нормальным кариоти-пом и патологическим. И если при простой трисомии и транслокационном варианте клиническая картина болезни практически неразличима, то при мозаичном варианте (норма/трисомия) выраженность клинических симптомов, в том числе и степень олигофрении, зависит от количества нормального и патологического клона клеток: чем меньше процент нормальных клеток с 46 хромосомами, тем более выражена клиническая картина. Это одна из причин обязательного кариотипирования больного болезнью Дауна.
Учитывая сказанное, врач должен знать кариотип больного болезнью Дауна и его родителей. От цитогенетического диагноза зависит и тактика лечения больного, и медико-генетический прогноз следующего потомства его родителей. Выявление у кого-либо из родителей сбалансированной транслокации, являющейся причиной хромосомной патологии у ребенка, диктует непременное проведение пренатальной диагностики. Например, при транслокации типа 13/21, выявленной у отца, риск рождения больного болезнью Дауна составляет 2,5%, а при выявленной у матери — 10%. При транслокации у одного из родителей 21/21 риск рождения больного ребенка равен 100%.
Специфического лечения болезни Дауна не существует. Средняя продолжительность жизни больных 30-40 лет.